Содержание
День Душенова | РУСЬ ПРАВОСЛАВНАЯ
наши эксперты
Смотреть все материалы
слово пастыря
если завтра война
Мы продолжаем работать для вас. Спасибо за поддержку!
29.12.2022 02:53
Третья мировая лихорадка: Турция-Курдистан, Китай-Тайвань, Сербия-Косово, КНДР-Корея — Р. Ищенко
Смотрите прямой эфир!
27.12.2022 19:00
После перенесённого инсульта Константин Юрьевич пока не может вернуться к передачам
Просим всех, у кого есть такая возможность, поддержать Константина Юрьевича материально. Сейчас ваша помощь важна как никогда.
21.12.2022 22:26
Юрий Подоляка о ситуации на фронте 20.12.2022
Смотрите прямой эфир!
20.
12.2022 20:22
Косово: Россия ДОЛЖНА действовать решительно!
Смотрите прямой эфир!
15.12.2022 21:53
Русское могущество: чем воюет Россия? | Прямой эфир
Смотрите прямой эфир!
24.11.2022 20:55
Константин Душенов о своём поиске пути к Богу
Смотрите прямой эфир!
22.11.2022 19:00
КОНСТАНТИН ДУШЕНОВ НАГРАЖДЁН МЕДАЛЬЮ КАК ВЫДАЮЩИЙСЯ РУССКИЙ МОНАРХИСТ
9 октября 2022 года в Пушкинском зале Союза писателей России состоялось награждение медалью «Приамурский Земский Собор 100 лет», за «усердные труды по восстановлению Самодержавной Монархии в России.
20.11.2022 22:00
«ОРЁЛ БЕЗ КРЫЛЬЕВ» — новый документальный фильм Константина Душенова
Смотрите прямой эфир!
17.
11.2022 19:00
Сдача Херсона открыла ВСУ коридор на Приднестровье — К. Сивков
Смотрите прямой эфир!
15.11.2022 19:49
Памяти митрополита Иоанна (Снычёва) — документальный фильм
2 ноября — день памяти всероссийского проповедника, христианского мыслителя и писателя, доктора церковной истории, духовного лидера русского патриотического движения конца ХХ века митрополита Санкт-Петербургского и Ладожского Иоанна (Снычёва), скончавшегося в 1995 году.
10.11.2022 19:00
Просим ваших молитв о здравии К. Душенова и поддержать нас материально
04.11.2022 19:56
LIVE: Спецоперация Z — документальный фильм
Небольшой фильм про все типы вооружений, которые Россия применят в ходе СВО.
03.11.2022 20:51
Мы стали партнёром медиагруппы «Патриот»
Агентство аналитической информации «Русь Православная» пополнило список партнёров Медиагруппы «Патриот».
СМИ будут обмениваться эксклюзивным контентом в рамках сотрудничества.
28.10.2022 17:52
LIVE: «Россия, Путин и Мировой шторм» — фильм К. Душенова
Все мировые войны, и две прошедшие, и грядущая третья, имеют в себе главную цель: искоренить христианство и уничтожить Русскую Православную Церковь.
27.10.2022 19:52
LIVE: фильм К. Душенова — «Геополитика Апокалипсиса»
Мир стоит на пороге Глобальной Смуты, где России и Русскому народу предстоит сыграть ключевую, решающую роль.
25.10.2022 21:02
ПРОСИМ ВСЕХ, У КОГО ЕСТЬ ТАКАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ, ПОДДЕРЖАТЬ НАС
Просим ваших святых молитв о здравии раба Божьего Константина и всех, у кого есть такая возможность, поддержать нас материально. Сейчас ваша помощь важна как никогда.
21.10.2022 22:50
LIVE: Николай Стариков x Виталий Милонов о ходе СВО
20.
10.2022 19:50
ДУШЕНОВ. ВОЙНА: ВОЕННОЕ ПОЛОЖЕНИЕ В РОССИИ
06.10.2022 21:08
Здоровье Константина Юрьевича не становится лучше. Нам нужна ваша помощь
Для того чтобы наш проект мог существовать и дальше, для того, чтобы мы имели возможность дать Константину Юрьевичу необходимую реабилитацию, нам нужна ваша помощь.
03.10.2022 02:42
ДУШЕНОВ. ВОЙНА: референдумы и мобилизация — аналитика
29.09.2022 20:58
ПРОСИМ ВСЕХ, У КОГО ЕСТЬ ТАКАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ, ПОМОЧЬ НАМ
Мы делаем всё возможное, чтобы помочь Константину Юрьевичу, но без вашей материальной помощи нам не справиться. Просим всех у кого есть такая возможность помочь нам.
16.09.2022 19:05
ЭФИР: ДУШЕНОВ.
ВОЙНА
08.09.2022 19:00
БЕЗ ВАШЕГО УЧАСТИЯ И ПОМОЩИ НАМ НЕ СПРАВИТЬСЯ
Пожалуйста, помогите нам сохранить проект.
08.09.2022 17:04
СУЩЕСТВОВАНИЕ НАШЕГО ПРОЕКТА ПОД ВОПРОСОМ
Пожалуйста, помогите нам сохранить проект.
05.09.2022 00:51
«Если завтра война» — Константин Душенов. Прямой эфир
01.09.2022 19:00
МЫ НУЖДАЕМСЯ В ВАШЕЙ ПОМОЩИ
28.08.2022 22:58
Мы существуем исключительно благодаря вашим донатам. Пожалуйста, не забывайте нас
Если вы хотите отблагодарить нас, поддержать Константина Юрьевича и проект: Сбербанк 4274 2755 0005 7830
25.08.2022 16:27
«СЛАВЯНСКИЙ РУБЕЖ» — фильм о Новороссии
16.
08.2022 21:50
«Оружие Z»: каким оружием денацифицируется Украина?
09.08.2022 19:00
Генерал Ивашов о причинах конфликта Косово и Сербии
02.08.2022 19:00
C-400 — «Триумф» СВО | Как ЗРК повлияет на спецоперацию?
28.07.2022 19:00
Мы стараемся держаться из последних сил. Помогите нам
27.07.2022 18:30
Русский с иранцем — братья на век? Как переговоры в Тегеране изменят ход спецоперации
26.07.2022 19:00
К. Сивков, К. Душенов | СВО последние новости
07.06.2022 20:10
LIVE: К.
ДУШЕНОВ ОТВЕЧАЕТ НА ВОПРОСЫ
02.06.2022 19:19
ЭФИР: МИФЫ И БЫЛИ УКРАИНСТВА
29.03.2022 19:00
ДУШЕНОВ. ВОЕННАЯ ОПЕРАЦИЯ РОССИИ НА УКРАИНЕ
24.02.2022 19:00
ДУШЕНОВ О ПРИЗНАНИИ ЛДНР
22.02.2022 19:00
ЭФИР: ДУШЕНОВ И ФЕФЕЛОВ
23.11.2021 18:45
1
2
3
…
16
»
Украинская смута
- Генерал Ходжес: комплексы Patriot могут позволить защитить лишь город Киев
Опубликовано 29.12.2022 21:00
- Второй фронт неизбежен: По Белоруссии готовит удар не Украина
Опубликовано 29.12.2022 18:00
- Байден использовал Зеленского для борьбы с республиканцами
Опубликовано 29.
12.2022 17:30 - Минобороны Белоруссии: украинская ракета комплекса С-300 была сбита ПВО республики
Опубликовано 29.12.2022 15:00
- Удары по Украине подверглись корректировке
Опубликовано 29.12.2022 10:30
- В небе Украины появился секретный русский БПЛА «Смерть ВСУ»
Опубликовано 26.12.2022 19:30
- В Иране пригрозили отправить Украину в «доиндустриальную эпоху»
Опубликовано 26.12.2022 15:00
- Повторный удар ВСУ по авиабазе в Энгельсе: Что делать?
Опубликовано 26.12.2022 12:00
- За ВСУ воюют наемники из 30 стран
Опубликовано 26.12.2022 10:30
- Киев готовит запрет УПЦ
Опубликовано 26.12.2022 09:00
- Вот что умалчивают США: Раскрыты все секреты биоразработки бигфармы и Пентагона на Украине
Опубликовано 24.12.2022 18:00
- Во Львовской области появился «рождественский» вертеп с Бандерой и Байденом
Опубликовано 24.12.2022 15:00
- «К» – значит Киев: Русская буква в Белоруссии вызвала панику на Украине
Опубликовано 24.
12.2022 12:00 - Американский генерал объяснил, почему ВСУ не смогут использовать Patriot
Опубликовано 24.12.2022 10:30
- Тульские арсеналы: какие задачи поставил Путин перед ВПК
Опубликовано 24.12.2022 09:00
- «Патриоты» закроют украинское небо, но сами станут целью
Опубликовано 23.12.2022 22:30
- WSJ: поездки Зеленского и Медведева могут быть подготовкой обеих сторон к масштабным боям на Украине
Опубликовано 23.12.2022 19:30
- ЦИПСО отдыхает, или потупчикообразное кино нам не нужно
Опубликовано 23.12.2022 13:30
- Юрий Подоляка: удар по Киеву «за Донецк» – ловушка
Опубликовано 21.12.2022 20:30
- «Хохол хорвату — не союзник»
Опубликовано 21.12.2022 03:17
- Ракета Р-37М – авиаубийца ВВС Украины
Опубликовано 17.12.2022 17:30
- Киссинджер соблазняет. России предложен «похабный мир» в очень красивой упаковке
Опубликовано 16.
12.2022 19:30 - Ответили за Донецк. Генерал Суровикин снова откалибровал Украину
Опубликовано 16.12.2022 16:30
- Может ли Киев с помощью БПЛА попытаться нанести удары по системе ПРО Москвы?
Опубликовано 14.12.2022 13:30
- Российские бойцы с помощью «Терминаторов» отразили атаку ВСУ на линии фронта в ЛНР
Опубликовано 14.12.2022 12:00
- СБУ пришла на объекты УПЦ в девяти областях Украины
Опубликовано 14.12.2022 10:30
- Американские «Пэтриоты» бросают вызов России в небе Украины
Опубликовано 14.12.2022 09:00
- Forbes: Российские «Терминаторы» хорошо вооружены и защищены
Опубликовано 13.12.2022 21:00
- ISW: Российские войска сменили тактику в районе Артемовска
Опубликовано 13.12.2022 18:00
- Французский генерал предложил Киеву разбомбить парад 9 мая в Москве
Опубликовано 13.12.2022 16:30
- Британский генерал признал участие английских морпехов в тайных операциях на Украине
Опубликовано 13.
12.2022 12:00 - Почему «Артемовская мясорубка» имеет стратегическое значение
Опубликовано 13.12.2022 09:00
- Появились редкие кадры «Терминаторов», готовящихся к бою под Сватово
Опубликовано 10.12.2022 19:30
- Режим «Воздух». Над ЗАЭС замечен дрон: Спецкор сообщила об обстреле Энергодара
Опубликовано 10.12.2022 18:00
- Times: США больше не настаивают на том, чтобы ВСУ не наносили ударов по территории России
Опубликовано 10.12.2022 13:30
- Столтенберг не исключил перерастания конфликта на Украине в войну между РФ и НАТО
Опубликовано 10.12.2022 12:00
- Метили на юг: отбиты новые атаки ВФУ в Запорожской области и ДНР
Опубликовано 10.12.2022 10:30
- Верховный Суд Украины признал символику дивизии СС «Галичина» не нацистской
Опубликовано 09.12.2022 18:00
- Цена договорняка: Меркель призналась в обмане Путина с Минскими соглашениями
Опубликовано 09.
12.2022 15:00 - Измена высшей пробы: МАГАТЭ проводит политику ядерного шантажа России
Опубликовано 06.12.2022 18:00
- Опрос: Половина жителей США поддержали срочное принуждение Киева к мирным переговорам с Москвой
Опубликовано 06.12.2022 13:30
- Дальняя в действии: какие цели поразили ВС России на Украине
Опубликовано 06.12.2022 10:30
- Тыловые аэродромы России требуют усиления защиты
Опубликовано 06.12.2022 09:00
- Пентагон может передать Киеву ракеты GBU-39/В взамен РСЗО HIMARS
Опубликовано 05.12.2022 19:30
- Сын Трампа раскритиковал власти Украины за преследование УПЦ
Опубликовано 05.12.2022 16:30
- «Ланцеты» и «Краснополь» прижимают бандеровцев к земле
Опубликовано 05.12.2022 15:00
- В США обвинили Польшу в подготовке оккупации Западной Украины
Опубликовано 05.12.2022 13:30
- Штурмовая волна: российская армия продолжает наступление под Артемовском
Опубликовано 05.
12.2022 12:00 - Турция призвала Запад и Россию заключить новую сделку по безопасности
Опубликовано 05.12.2022 10:30
- Не остановить: Forbes оценил применение «Ланцета» против ВСУ
Опубликовано 02.12.2022 19:30
- Зачем Брюссель вспомнил про «100 тысяч погибших» в ВСУ
Опубликовано 02.12.2022 13:30
- Православных украинцев отправят в подполье
Опубликовано 02.12.2022 12:00
- Русская армия наступает на Авдеевку
Опубликовано 02.12.2022 10:30
- Битва генералов на Украине
Опубликовано 30.11.2022 21:00
- Глава СВР Нарышкин заявил о подготовке Польшей аннексии земель на западе Украины
Опубликовано 30.11.2022 18:00
- СБУ пришла с обыском в Кирилло-Мефодиевский монастырь УПЦ
Опубликовано 30.11.2022 15:00
- Почему натовская ПВО бессильна против российских ракет
Опубликовано 30.11.2022 13:30
- Военных летчиков Украины готовят к встрече с неизвестными самолетами
Опубликовано 30.
11.2022 09:00 - New York Times: Две трети стран НАТО исчерпали свои оружейные арсеналы
Опубликовано 28.11.2022 18:00
- ЧВК «Вагнер» захлопывает ловушку для ВСУ в Артёмовске
Опубликовано 28.11.2022 16:30
- Био логика: обнаружены новые факты опасной активности США на Украине
Опубликовано 28.11.2022 15:00
- Экс-глава ВДВ Украины: Киев готовил операцию по возвращению Крыма к 2023 году
Опубликовано 28.11.2022 13:30
- США переводят Украину на дешевые вооружения
Опубликовано 28.11.2022 12:00
- Искушение переговорами: что стоит за «миротворчеством» Запада
Опубликовано 28.11.2022 09:00
- Сколько времени и сил потребует примирение украинцев с русскими?
Опубликовано 26.11.2022 18:00
- В МО РФ заявили об испытаниях Пентагона на Украине токсичных веществ на военных
Опубликовано 26.11.2022 12:00
- Путин заявил, что воссоединение Донбасса с Россией должно было произойти раньше
Опубликовано 26.
11.2022 09:00 - Россия пока бережет гиперзвуковые ракеты
Опубликовано 24.11.2022 21:00
- От «линии Вагнера» до белгородской «засечной черты»
Опубликовано 24.11.2022 18:00
- Один нюанс сделает ЗРК Patriot на Украине бессильными перед русскими ракетами
Опубликовано 24.11.2022 12:00
- Почему Галичина воюет руками русскоязычных украинцев
Опубликовано 24.11.2022 09:00
- Восстание мигрантов: Батальон гастарбайтеров «Туран» объявил войну России
Опубликовано 23.11.2022 13:30
- В Верховной Раде зарегистрирован законопроект о запрете РПЦ на Украине
Опубликовано 23.11.2022 10:30
- Сатанисты правят бал: Диктатура на Украине замахнулась на неприкосновенное
Опубликовано 23.11.2022 09:00
- Украинские обстрелы привели к нерадиоактивной утечке на Запорожской АЭС
Опубликовано 21.11.2022 21:00
- Зеленский пытался обмануть США. Игра вышла на новый уровень
Опубликовано 21.
11.2022 15:00 - Глава Пентагона признал наличие у России «впечатляющего вооружения»
Опубликовано 19.11.2022 09:00
- Украина всё-таки попала в НАТО. Ракетой
Опубликовано 18.11.2022 20:00
- На отдельных участках фронта наемники полностью заменили ВСУ
Опубликовано 18.11.2022 20:00
- Запорожская АЭС. Россия проводит реальную спасательную операцию
Опубликовано 18.11.2022 19:00
- Расправа украинских боевиков над российскими военнопленными
Опубликовано 18.11.2022 13:00
- Голландский суд по крушению Mh27 отбросил неудобные доказательства
Опубликовано 18.11.2022 12:00
- Ракетный удар высветил настоящее отношение поляков к украинцам
Опубликовано 18.11.2022 11:00
- Кто бы сомневался… МАГАТЭ не нашло следов «грязной бомбы»
Опубликовано 18.11.2022 10:00
- ВСУ могут сделать опасный неожиданный ход
Опубликовано 16.11.2022 19:00
- Пентагон признал неспособность украинской армии выбить российские войска
Опубликовано 16.
11.2022 18:00 - Америка назвала виновного в ракетном обстреле Польши
Опубликовано 16.11.2022 09:00
- Сдача Херсона открыла ВСУ коридор на Приднестровье — К. Сивков
Опубликовано 15.11.2022 19:49
- В Израиле заявили о необходимости признать Украину врагом
Опубликовано 14.11.2022 16:30
- Освобожденная из плена по обмену военнослужащая ВСУ призвала «убить всех русских, включая маленьких детей»
Опубликовано 14.11.2022 13:30
- Как России разрушить первую линию обороны ВСУ в Донбассе
Опубликовано 14.11.2022 12:00
- Западных журналистов лишили аккредитации на Украине
Опубликовано 14.11.2022 10:30
- На Украине воюют три категории западных наемников
Опубликовано 14.11.2022 09:00
- Секреты русского «Ланцета»
Опубликовано 12.11.2022 18:00
- России предстоит сражение за Днепр
Опубликовано 12.11.2022 10:30
- Киев готовит наступление на Курск и Белгород? О чём рассказал пленный украинский командир
Опубликовано 11.
11.2022 09:00 - Военный эксперт объяснил отказ США направить Украине беспилотники Gray Eagle
Опубликовано 10.11.2022 12:00
- Херсонская трагедия и ее режиссеры. Кто вынудил нашу армию оставить Херсон?
Опубликовано 10.11.2022 09:00
- Суровикин режет донбасскую группировку ВСУ надвое
Опубликовано 07.11.2022 21:00
- Политика двойных стандартов: реакция ЕС на поставки иранских БПЛА России
Опубликовано 07.11.2022 17:04
12.2022 17:30
12.2022 12:00
12.2022 19:30
12.2022 12:00
12.2022 15:00
12.2022 12:00
11.2022 09:00
11.2022 09:00
11.2022 15:00
11.2022 18:00
11.2022 09:00
День ТВ аналитический телеканал последнее видео
YouTube канал День ТВ все выпуски
Аналитика, интервью известных людей, актуальные репортажи на общественные, культурные, экономические и темы.
Интернет – канал для обсуждения политической повестки дня значимыми представителями идеологической палитры, придерживающихся традиционных, патриотических взглядов.
Аналитический телеканал День-ТВ последний выпуск
Домашняя страница — CureDuchenne
С миссией по излечению мышечной дистрофии Дюшенна
CureDuchenne ломает традиционную благотворительность и сочетает страсть с деловой хваткой.
Наша инновационная модель венчурной благотворительности финансирует новаторские исследования, раннюю диагностику и доступ к лечению. Благодаря новаторским программам обучения и поддержки наша организация способствует реальным изменениям для людей с мышечной дистрофией Дюшенна и их близких.
Воздействие
Ваш доллар на счету
90%
90% каждого доллара идет на исследования и критически важные программы.
Финансирование критических клинических испытаний
17
17 проектов, финансируемых CureDuchenne, перешли в клинические испытания.
Воздействие
50+ миллионов долларов
Мы собрали более 50 миллионов долларов на исследования, образование и уход.
Ускорение лечения
1-й
CureDuchenne внесла ранний вклад в финансирование первого одобренного FDA препарата для лечения Дюшенна.
Работая в будущее
2,9 миллиарда долларов
Наша модель привлекла 2,9 миллиарда долларов дополнительного финансирования будущих программ от инвесторов и биотехнологических компаний.
Дюшенн — разрушительное мышечное заболевание.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, встречающейся примерно у 1:5000 новорожденных мальчиков.
Больные болезнью Дюшенна теряют способность ходить, есть, самостоятельно дышать и умирают от сердечной недостаточности. Но есть надежда благодаря новым фармакологическим и генным методам лечения. Вы можете помочь изменить ситуацию.
Узнайте о болезни
Семейные истории
В поисках пути в День отца
Поздравляем с Днем отца всех отцов, которые либо нашли способ, либо придумали его, чтобы их дети могли жить лучше.
— Пол Миллер, также известный как отец Хокена
Видео с капсулой времени CureDuchenne 2019 FUTURES
Видео с капсулой времени CureDuchenne — это прекрасная подборка интервью, проведенных на конференции FUTURES 2019 в Анахайме, Калифорния. Мы попросили семьи поделиться с нами своими историями, поскольку […]
Читать все семейные истории
Последние новости
AVILITY Biosciences Вебинар: Explore44
8 декабря 2022 г.
Восстановление Advulation после перелома нижних конечностей в Duchenne
17 ноября. в Ньюпорте, чтобы помочь найти лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна
11 ноября 2022 г.
Преднизолон и дефлазакорт при мышечной дистрофии Дюшенна: исследование в Цинциннати
10 ноября 2022 г.
Новый подход к защите мышц в Дюшенне и Беккере мускулярной дистрофии
3 ноября 2022 г.
Посмотреть все последние новости
Предстоящие события
. Просмотреть все события
Мышечная дистрофия Дюшенна (для родителей)
Рассмотрено: Mena T. Scavina, DO
Неврология в Nemours Children’s Health
на испанском языке
Мышечная дистрофия Дюшенна
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна (также называемая МД Дюшенна или МДД) является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, генетического заболевания, которое постепенно ослабляет мышцы тела.
Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна?
Дети с болезнью Дюшенна (роса-SHEN) MD могут начать ходить позже, чем в среднем, и иметь крупные икры в раннем возрасте. Часто заболевание остается незамеченным до 3–5 лет, когда мышечная слабость влияет на ходьбу, подъем по лестнице и другие виды деятельности.
Дети с болезнью Дюшенна могут:
- медленно бегать
- есть проблемы с подъемом по ступенькам
- часто падать
- ходьба на носочках (ходьба на пальцах или подушечках стоп)
Дети с болезнью Дюшенна также могут иметь трудности в обучении.
Болезнь Дюшенна прогрессирует, то есть с возрастом проблемы усугубляются. Когда дети с МДД становятся подростками, мышечная слабость во всем теле может привести к проблемам с сердцем и дыханием.
Что вызывает мышечную дистрофию Дюшенна?
Болезнь Дюшенна возникает из-за недостатка дистрофина (dis-TRO-fin), белка, вырабатываемого мышечными клетками.
При МДД изменение или отсутствие части гена дистрофина вызывает потерю белка дистрофина. Эта потеря белка мешает мышечным волокнам работать должным образом, что приводит к слабости.
Кто болеет мышечной дистрофией Дюшенна?
Болезнь Дюшенна чаще поражает мальчиков, чем девочек, поскольку ген дистрофина находится на Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома, а у девочек две. Таким образом, девочки почти всегда могут вырабатывать рабочий дистрофин, используя ген дистрофина на своей второй Х-хромосоме.
Но у девочек с геном болезни Дюшенна все еще могут быть мышечные спазмы, слабость и проблемы с сердцем. Женщины с делецией или изменением гена являются носителями и могут передать это своим детям. Иногда изменение или делеция гена происходит не от матери, а является новым изменением у ребенка. Это называется de novo или новой вариацией.
Как диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?
Врачи часто диагностируют мышечную дистрофию на основании семейного анамнеза ребенка, симптомов и данных осмотра.
Эти тесты подтверждают диагноз и определяют тип мышечной дистрофии:
- Уровень креатинкиназы (CK): Этот анализ крови проверяет уровень креатинкиназы, белка, который в норме остается внутри мышечных клеток. Когда болезнь Дюшенна повреждает мышечные клетки, они выбрасывают в кровь большое количество КК.
- Биопсия мышц: Врачи берут на биопсию небольшой кусочек мышцы, обычно из бедра. Этот тест может показать, является ли мышечная дистрофия типом Дюшенна или более мягким типом Беккера.
- Генетическое тестирование: Выявляет ошибку в гене дистрофина. Это помогает медицинской бригаде решить, как лечить проблему, и узнать, чего ожидать в будущем. Если генетическое тестирование, уровень КК и физикальное обследование указывают на диагноз МДД, биопсию мышц можно не проводить.
Как лечится мышечная дистрофия Дюшенна?
Лекарства от болезни Дюшенна пока нет. Лечение может включать:
- замедление болезни с помощью лекарств. Стероиды улучшают функцию, и преднизолон используется уже много лет. Другой стероид, названный дефлазакортом (Emflaza®), был недавно одобрен для лечения МДД. Ваш врач может рассказать вам о различиях между ними и о том, что лучше для вашего ребенка.
- новое лекарство под названием этеплирсен (Exondys 51™). Это одобрено для людей, у которых отсутствует часть гена дистрофина. Он работает, чтобы пропустить недостающий фрагмент ДНК и восстановить количество белка дистрофина, которое вырабатывает организм. Его вводят еженедельно через капельницу (в вену). Многие мальчики получают это лечение дома после того, как первые дозы были введены в больнице.
- лечение инфекций, проблем с дыханием, сколиоза и проблем с сердцем
- использование таких приспособлений, как ночные бандажи для растяжения связок пятки, а также самокатов или инвалидных колясок, когда становится труднее ходить пешком
Стероиды улучшают функцию, и преднизолон используется уже много лет. Другой стероид, названный дефлазакортом (Emflaza®), был недавно одобрен для лечения МДД. Ваш врач может рассказать вам о различиях между ними и о том, что лучше для вашего ребенка. За ребенком с болезнью Дюшенна обычно ухаживает группа врачей и других специалистов нескольких педиатрических специальностей.
Что мне ожидать?
Достижения в области лечения позволяют детям с болезнью Дюшенна жить дольше и вести более активный образ жизни, чем это было возможно 10 или 20 лет назад.
Типично для болезни Дюшенна MD:
- Мальчики начинают пользоваться инвалидной коляской примерно в возрасте 10–12 лет из-за нарастающей мышечной слабости и утомляемости при ходьбе.
- Проблемы с дыханием тщательно контролируются с помощью регулярных
легочные функциональные тесты (PFTs) и исследования сна. Пульмонолог (специалист по легким) назначит лекарства для лечения инфекций и улучшения дыхания. Рекомендуются регулярные прививки от гриппа и пневмонии. - Проверяется функция сердца, и при необходимости назначаются лекарства для лечения увеличения сердца (кардиомиопатии) и нерегулярного сердечного ритма.
- Ортопед (костник) будет регулярно проверять вас на наличие сколиоза.
Что еще я должен знать?
- Девочки с делецией или вариацией гена болезни Дюшенна должны регулярно посещать детского кардиолога (врача, специализирующегося на проблемах с сердцем).
